বিরল জেনেটিক রোগে আক্রান্ত কন্যাসন্তান, বাঁচিয়ে রাখার লড়াইয়ে এক মায়ের সংগ্রাম

Health ডেস্ক: ১৬ সেপ্টেম্বর ২০২৬, ৮:৩৪ পূর্বাহ্ন

বিশ্বে অত্যন্ত বিরল এক স্নায়বিক ও জেনেটিক ব্যাধি নিয়ে জন্ম নেওয়া ১৮ মাস বয়সী শিশু এলসিকে সুস্থ ও জীবিত রাখার জন্য প্রতিনিয়ত লড়াই চালিয়ে যাচ্ছেন তার মা। চিকিৎসাবিজ্ঞানের তথ্য অনুযায়ী, আরএআরবি (RARB) জিন মিউটেশনের এই বিরল অবস্থাটি অত্যন্ত কম দেখা যায় এবং বিশ্বজুড়ে এখন পর্যন্ত ১০০টিরও কম ক্ষেত্রে এমন রোগী শনাক্ত হয়েছে। এটি একটি ‘ডি নভো’ বা বংশগত নয় এমন মিউটেশন, যার প্রভাব সময়ের সঙ্গে সঙ্গে বৃদ্ধি পায়।

শিশুটি জন্মায় ২০২৫ সালের মার্চ মাসে। জন্মের পর থেকেই তার শরীরে নানা ধরনের জটিলতা দেখা দেয়। এর মধ্যে সবচেয়ে আশঙ্কাজনক লক্ষণ ছিল শ্বাসপ্রশ্বাস হঠাৎ বন্ধ হয়ে যাওয়া বা অ্যাপনিয়া। কান্নাকাটি বা উত্তেজিত হলে শিশুটির শ্বাস আটকে গিয়ে শরীর নীল হয়ে যেত এবং এই অবস্থা দুই থেকে তিন মিনিট পর্যন্ত স্থায়ী হতো। দিনে বহুবার এই সংকট তৈরি হওয়ায় প্রাথমিক অবস্থায় তাকে জরুরি ভিত্তিতে ‘ব্যাগিং’ বা কৃত্রিমভাবে ফুসফুসে বাতাস পাঠানোর যন্ত্র ব্যবহার করতে হতো।

এলসির মা দীর্ঘ দিন চলচ্চিত্রে জনসংযোগ কর্মকর্তা হিসেবে কাজ করেছেন। তবে বর্তমানে নিজের কন্যাসন্তানের জীবন বাঁচানোর অভিযানকেই তিনি জীবনের সবচেয়ে বড় আন্দোলন হিসেবে দেখছেন। চিকিৎসকরা জানান, আরএআরবি জিন শরীরের ভিটামিন এ সিগন্যালিংকে নিয়ন্ত্রণ করে, যা ভ্রূণের চোখ, মস্তিষ্ক, ফুসফুস ও মেরুদণ্ডের স্বাভাবিক বিকাশের জন্য অত্যন্ত জরুরি। এলসির ক্ষেত্রে এই জিনের স্বাভাবিক কার্যক্রম ব্যাহত হয়েছে।

জন্মের প্রথম আট মাসের বেশিরভাগ সময়ই এলসিকে হাসপাতালে কাটাতে হয়েছে। এছাড়া তার দৃষ্টিপ্রতিবন্ধকতা রয়েছে এবং আইনগতভাবে তাকে অন্ধ হিসেবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়েছে। তার ফুসফুস তুলনামূলক ছোট, হৃদপিণ্ডে দুটি ছিদ্র রয়েছে এবং পেশির দুর্বলতা বা ‘লো টোন’ বিদ্যমান। এর ফলে সে স্বাধীনভাবে চলাফেরা করতে পারে না এবং কথা বলতে পারবে কিনা তা এখনও স্পষ্ট নয়।

হাসপাতালে দীর্ঘ দিন নিবিড় পরিচর্যা কেন্দ্রে (এনআইসিইউ) থাকার পর চলতি বছরের ফেব্রুয়ারিতে এলসিকে বাড়িতে আনা সম্ভব হয়। বর্তমানে আগের তুলনায় শ্বাসকষ্টের পর্বগুলো কিছুটা কমেছে এবং সময়সীমা ছোট হয়ে এসেছে। তবে তাকে সারাক্ষণ অক্সিজেন সিলিন্ডারের সহায়তায় রাখতে হয়, অন্যথায় তার জীবন ঝুঁকির মুখে পড়ার আশঙ্কা থাকে।

চিকিৎসকরা জানিয়েছেন, এ ধরনের বিরল ব্যাধিতে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা ১৬ কোটি ৩০ লাখে মাত্র একজনের ক্ষেত্রে দেখা যায়। লন্ডনের এভেলিনা চিলড্রেনস হাসপাতাল ও পরবর্তী সময়ে একটি হসপিসে দীর্ঘ চিকিৎসার পর শিশুটির শারীরিক অবস্থার কিছুটা উন্নতি ঘটে, যেখানে সে অক্সিজেনের সহায়তায় নিজের শ্বাসপ্রশ্বাস পুনরায় স্বাভাবিক করতে সক্ষম হয়।

প্রতিদিনের নানা শারীরিক সীমাবদ্ধতা সত্ত্বেও এলসি শব্দ শুনতে ভালোবাসে, গান উপভোগ করে এবং তার পরিবারের স্পর্শে সাড়া দেয়। তার পরিবার জানিয়েছে, কঠিন এই বাস্তবতার মুখোমুখি হয়েও এলসির মধ্যে বেঁচে থাকার তীব্র আকুতি দেখা যায় এবং তাকে একটি নিরাপদ ও সুন্দর জীবন দিতে তারা সব ধরনের চিকিৎসা ও যত্ন অব্যাহত রেখেছেন।